Dia Nacional da Doença de Niemann-Pick ou "Día Nacional de la enfermedad de Niemann-Pick" (17 de fevereiro)

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Próxima Celebração "Dia Nacional da Doença de Niemann-Pick" ou "Día Nacional de la enfermedad de Niemann-Pick": Sábado, 17 de Fevereiro de 2018, : daqui 177 dias, 11:26:39-03:00.
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O Dia Nacional da Doença de Niemann-Pick ou "Día Nacional de la enfermedad de Niemann-Pick" em 17 de fevereiro de cada ano, é uma comemoração extraoficial de espanhóis, que tem sido celebrada por familiares de pessoas afetadas pela enfermidade de Niemann-Pick.

Essa data comemorativa de espanhóis tem por fim, marcar a data da criação da Fundação Niemann-Pick da Espanha ou "Fundación Niemann-Pick de España", que foi constituída em 17 de fevereiro de 2001, com o fim de unir famílias afetadas pela enfermidade de Niemann-Pick.

Para conhecimento, a enfermidade de Niemann-Pick faz parte de um grupo de distúrbios metabólicos herdados, que estão incluídos na família maior de DDL [doenças de depósito lisossômico], marcados por uma herança autossômica recessiva, e pelo acúmulo de esfingomielina no retículo endotelial das células nervosas, que causam uma progressiva degeneração de órgãos vitais do organismo do paciente, até provocarem a morte num prazo relativamente curto.
Trocando em miúdos, essa doença é caracterizada pelo acúmulo de Gordura no fígado, pulmão, cérebro, baço e medula óssea.

A doença rara denominada Niemann Pick foi identificada pelo pediatra alemão, Albert Niemann, e também pelo patologista alemão, Ludwig Pick. Ela pode assumir 4 tipos diferentes: A, B, C e D; sendo que o Tipo C é o que tem maior incidência de casos no mundo. Mas em todas as suas variações conhecidas até o momento, a Niemann Pick é uma condição genética ainda sem cura. Daí a importância da Fundação Niemann-Pick da Espanha, que está formada por umas cerca de 40 famílias residentes espanholas, com alguns de seus membros diagnosticado para qualquer uma das variações dessa doença: A, B, C ou D, e que está em constante contato com famílias latino-americanas da Argentina Brasil, Chile, Costa Rica, México e Cuba, buscando auxiliar essas famílias da melhor forma possível.

Como dito acima, Niemann-Pick é uma doença rara, de pequena incidência entre a população, por isso a importância de se conhecer e se integrar aqueles que de alguma forma estão envolvidos com a doença,.

Porque desde os seus primórdios, o fomento e o financiamento de pesquisas sobre essa doença tem sido um dos objetivos principais da Fundação Niemann-Pick da Espanha, a partir da iniciativa dela, foram criadas as "Bolsas de Pesquisa Juan Girón" ou "Becas de investigación Juan Girón".

Também foram firmados desde 2002, vários convênios de colaboração com entidades como o Departamento de Genética da Universidade de Barcelona ou "Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona", com o Instituto de Bioquímica Clínica e com o Hospital San Juan de Dios.
Esse trabalho há permitido um avanço no conhecimento das causas genéticas da doença e o desenvolvimento de um trabalho de prevenção para a mesma.

A Fundação Niemann-Pick da Espanha também tem sido pioneira em nível mundial num estudos de portadores em relação a uma determinada população de uma mesma área geográfica, a partir do qual tem sido possível a descrição de genes de portadores antes desconhecidos.
Por sua importância e interesse científico, esses estudos foram publicados em nível internacional nas revistas "Clinical Genetics" e "Journal of the Neurological Sciencies".

Desde 2009 a Fundação faz parte da INPDA [Aliança Internacional para a Doença de Niemann-Pick ou "International Niemann-Pick Disease Alliance".

Ainda dentro de seus propósitos, com os afetados e suas famílias, a Fundação Niemann-Pick da Espanha realiza um trabalho de apoio e orientação, além de promover através da Coordenação Familiar ou "Coordinadora Familiar", um plano personalizado de atenção, objetivando melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Também faz parte desse apoio, a edição anual da "Revista Sensações" ou "Revista Sensaciones", destinada às famílias afetadas, médicos especialistas que estejam relacionados com a doença e organizações de Niemann-Pick de outros países.

Também é responsável pela organização de uma conferência científica familiar no mês de novembro, na qual a Fundação Niemann-Pick da Espanha conta com a assistência de médicos e pesquisadores de vários países, com o fim de se conhecer e de se trocar conhecimentos sobre os mais recentes avanços alcançados para essa doença.

Fontes consultadas:

  1. www.enfermedades-raras.org/…
  2. www.fnp.es/…
  3. geneticamedica.net.br/…
  4. pt.wikipedia.org/…

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