DIA INTERNACIONAL DE ANGELMAN ou "International Angelman Day" (15 de fevereiro)

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Próxima Celebração "DIA INTERNACIONAL DE ANGELMAN" ou "International Angelman Day": Quinta-Feira, 15 de Fevereiro de 2018, : daqui 235 dias, 14:55:27-03:00.
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O DIA INTERNACIONAL DE ANGELMAN ou "International Angelman Day" em 15 de fevereiro de cada ano, é uma comemoração internacional, que tem sido promovida desde 2013 pela Fundação Síndrome de Angelman ou "Angelman Syndrome Foundation".

A escolha de 15 de fevereiro para a celebração dessa data comemorativa internacional é devida ao fato de que cada um dos seres humanos tem 2 cromossomos de número 15, um herdado da mãe ["M" de materno] e um herdado do pai ["P" de paterno], coincidindo assim com a data 15/2.

Além do mais, esse dia celebrativo internacional serve também, para chamar a atenção sobre esse distúrbio genético de cunho neurológico, caracterizado por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente, que foi descrito pela 1ª vez em 1965 pelo pediatra inglês, Harry Angelman, sendo que a síndrome irmã desse distúrbio é chamada de síndrome de Prader-Willi, por ser causada pela deleção de genes paternos.

Os principais sintomas da Síndrome de Angelman são: atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo; incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras; a criança se comunica mais pela capacidade da compreensão de seus atos do que pela expressão verbal; problemas de movimento e equilíbrio; crises convulsivas; é observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade; incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros; presença frequente de qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz, muito embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora; personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção; e atração/fascínio pela água.

Para conhecimento, Harry Angelman foi graduado em medicina pela Universidade de Liverpool na Inglaterra, em 1938. Ele serviu no Corpo Médico do Exército Real ou "Royal Army Medical Corps" da Inglaterra durante a 2ª Guerra Mundial, e passou algum tempo com os militares na Índia, antes de voltar à vida civil em 1946. No ano de 1950, Harry Angelman foi nomeado como pediatra do Hospital Geral em Warrington, Lancashire. Ele se aposentou em 1976. Harry Angelman disse o seguinte à respeito da descoberta da síndrome: "[...] A história da medicina está cheia de histórias interessantes sobre a descoberta de doenças. A saga da Síndrome de Angelman é uma dessas histórias. Foi por mero acaso que, quase 30 anos atrás, 3 crianças portadoras de deficiência foram encaminhadas por diversas vezes para atendimento na Inglaterra. Elas tinham uma série de deficiências e, embora à 1ª vista parecessem estar sofrendo de condições diferentes, eu senti que havia uma causa comum para a doença delas.

O diagnóstico então foi puramente clínico, porque, apesar de uma investigação técnica que hoje é mais refinada, não me foi possível estabelecer uma prova científica entre aqueles 3 casos, nem que todos tivessem a mesma desvantagem. Diante disso, hesitei em escrever sobre esses 3 casos em revistas médicas. Entretanto, quando de férias na Itália, passei a ver uma pintura a óleo do artista italiano, Giovanni Franchesco, no Castelvecchio museu na cidade italiana de Verona, chamada "Menino com desenho de fantoche" ou "Fanciullo con disegno di pupazzo", também conhecido como Giovane com desenho de fantoche" ou "Giovane con disegno di pupazzo". O rosto risonho do garoto, e o fato de que os meus pacientes apresentaram movimentos bruscos me deu a ideia de escrever um artigo sobre os 3 filhos, com o título de "Crianças Fantoches" ou "'Puppet Children". Não era um nome que agradou aos pais, claro, mas serviu como um meio de combinar os 3 pequenos pacientes em um único grupo. Mais tarde o nome foi mudado para Síndrome de Angelman. [...]"

Fontes consultadas:

  1. www.angelman.org/…
  2. en.wikipedia.org/…
  3. angelman.org.br/…
  4. pt.wikipedia.org/…

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