Dia Estadual de Conscientização do X-Frágil (22 de outubro)

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Próxima Celebração "Dia Estadual de Conscientização do X-Frágil": Domingo, 22 de Outubro de 2017, : daqui 27 dias, 04:11:02-03:00.
Tempo médio de leitura para essa data comemorativa: ± 3 minutos.

O Dia Estadual de Conscientização do X-Frágil em 22 de outubro de cada ano, é uma comemoração do Estado brasileiro do Paraná, conforme Lei Nº 17.731 de 23 de outubro de 2013, para ser celebrada como parte da "Semana Estadual de Estudos e Conscientização Sobre A Síndrome do X-Frágil" de paranaenses.

Essa data comemorativa do Estado do Paraná tem por fim, alertar sobre essa Síndrome pouco conhecida e responsável por um grande número de doenças associadas ao retardo intelectual e distúrbios do aprendizado, que atinge um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil meninas [entre os nascidos vivos], e que é tida como a 2ª síndrome cromossômica mais frequente, ficando atrás apenas da Síndrome de Down, com aproximadamente 1 em cada 150 mulheres sendo portadora do gene FMR1.

Para conhecimento, a síndrome do X frágil é uma síndrome causada pela mutação do gene FMR1 no cromossoma X, um gene ligado à formação dos dendritos nos neurônios, cuja mutação é encontrada em aproximadamente 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres.
Normalmente, o gene FMR1 contém entre 6 e 54 repetições do códon CGG [repetições de trinucleotídeos]. Portadores do gene, mas com intelecto normal, possuem entre 55 e 200 repetições. Nas pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 200 repetições deste códon CGG. Uma expansão desta magnitude resulta na metilação dessa porção do DNA, silenciando a expressão da proteína FMR1.
A metilação do locus FMR1 resulta numa constrição e fragilidade do cromossoma X nesse ponto, um fenômeno que deu o nome à síndrome [quanto mais largo um gene mais fácil é rompê-lo].

Homens XY com a síndrome não aumentam o número de tripletes nas próximas gerações e não passa o gene X para seus filhos, mas suas filhas são sempre portadoras.
Mulheres XX, tem metade da chance de ter sintomas, porém seus óvulos podem aumentar o número de tripletes CGG para mais de 200 e podem passar o gene tanto para seus filhos, quanto para suas filhas.

Os sinais físicos mais frequentes da síndrome do X frágil são: face mais alongada; testa larga; orelhas grandes e salientes; palatino mais arqueado; pele mais sensível; articulações mais flexíveis; testículos grandes pós-puberdade [macroorquidismo] nos meninos; menos tônus muscular; pés chatos...
Também há um maior risco para o desenvolvimento de convulsões, tremores e estrabismo.

Já na parte comportamental os sinais mais frequentes da síndrome são: ansiedade social; esquivanças para contato visual; atrasos para aprender a engatinhar, andar e dar volta; atrasos em aprender a falar e escrever; dificuldades para se expressar bem; memória ruim; bater muitas palmas, ou morder a mão; impulsividade, impaciência e irritabilidade; maior vulnerabilidade a transtornos do humor e transtornos de ansiedade...

Os afetados pela síndrome do X frágil costumam levar em média 50% mais para aprender conhecimentos escolares como matemática e linguística. O autismo ocorre em 5% desses indivíduos, o que já é responsável por cerca de 15 a 60% do espectro autista, a depender dos critérios diagnósticos usados.

Mulheres portadoras do gene, mas sem os sintomas da síndrome do X frágil, têm cerca de 20% de chance de ter menopausa precoce (insuficiência ovariana primária).

A principal forma de diagnóstico para a doença passa pelo exame sanguíneo de análise molecular para a síndrome do X frágil, contando o número de repetições de tripletes CGG no Xq27.3.
A análise do marcador citogenético não é muito usada porque tem alto nível de falso positivo e falso negativo.

Infelizmente, ainda não há cura para síndromes genéticas, o que faz com que também no caso da síndrome do X frágil, o tratamento apenas seja ministrado para sintomas, comportamentos inadequados e problemas educacionais. Por isso, uma vez detectada a anomalia, a família deve passar por aconselhamento genético para entender melhor como é a hereditariedade dessa síndrome.
O grande problema é que Muitas vezes a síndrome do X frágil não é corretamente diagnosticada ou ainda diagnosticada como autismo, além de ser mal compreendida por muitos profissionais.

Fontes consultadas:

  1. www.legislacao.pr.gov.br/…
  2. pt.wikipedia.org/…

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