Dia Estadual da Pessoa com Síndrome de Down (21 de março)

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Próxima Celebração "Dia Estadual da Pessoa com Síndrome de Down": Quarta-Feira, 21 de Março de 2018, : daqui 213 dias, 02:58:46-03:00.
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O Dia Estadual da Pessoa com Síndrome de Down em 21 de março de cada ano, é uma comemoração no Estado brasileiro de Santa Catarina, que foi criada pela Lei Nº 15.957 de 7 de janeiro de 2013, que alterou a Lei Nº 15.529 de 27 de julho de 2011 e extinguiu o "Dia Estadual do Portador da Síndrome de Down" de catarinenses, em apoio ao "Dia Internacional da Síndrome de Down" ou "International Down Syndrome Day", uma comemoração internacional, que foi proposta pelo geneticista suíço, Stylianos E. Antonarakis, e que foi aceita em 2005 pela Federação Internacional de Organizações de Síndrome de Down ou "International federation of Down Syndrome organizations", com o apoio da Associação Europeia de Síndrome de Down ou "European Down Syndrome Association", tendo sido ratificada pela 89ª sessão da Assembleia Geral da ONU [Organização das Nações Unidas na Resolução A/RES Nº 66/149 de 19 de dezembro de 2011, sendo conhecida em português de Portugal como o "Dia Internacional da Trissomia 21".

A data comemorativa internacional faz alusão aos três cromossomos no par de número 21 [21/3], cuja anomalia é característica marcante na genética de pessoas acometidas com essa síndrome, pois a Síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra, total ou parcialmente, cujo nome "Down" é uma homenagem ao médico britânico, John Langdon Down, que descreveu a síndrome em 1862.

Para conhecimento, a causa genética da Síndrome de Down foi descoberta em 1958 pelo médico pediatra e professor francês de genética, Jérôme Lejeune, que observou uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente, a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como, de aparência facial, sendo geralmente possível a identificação da síndrome de Down no nascimento. Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.

A síndrome de Down poderá ter 4 origens possíveis. Das doenças congénitas que afetam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais frequente (95% dos casos). Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efetiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave. Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de fatores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos, por exemplo.

Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas, devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pouco avantajado e língua protusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireoide.

Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris (conhecidos como manchas de Brushfield), uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé. Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

Apesar da aparência, às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos. As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem deficiência mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias, afetando qualquer sistema corporal.

As cardiopatias congénitas costumam afetar 40% destas crianças. Analogamente, a principal causa de uma cardiopatia congênita é a Síndrome de Down. 40% das crianças com Síndrome de Down e cardiopatia congênita tem algum defeito do septo atrioventricular. As principais cardiopatias são comunicação átrio-ventricular, comunicação interventricular, persistência do canal arterial, comunicação interatrial, tetralogia de Fallot e outros. São as principais causas de morte das crianças com esta síndrome, especialmente no 1º ano de vida. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante elevada.

A afecção do foro gastroenterológico mais frequente é a atresia duodenal, mas também aparecem a estenose pilórica, a doença de Hirschsprung e as fístulas traqueo-esofágicas. A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%. 3% destas crianças têm cataratas congénitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas. A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal. O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21. A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar a incidência de luxação congénita da anca embora esta alteração seja rara. As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.

A imunidade celular é diminuída, pelo que são mais frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenoides e das amígdalas. Há uma maior incidência de leucemias. São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução neurosensorial. Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste fato, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados. Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade. Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente. Existem evidências de menor incidência de cancro; isto tem levado a pesquisas que sugerem que os genes que combatem o câncer estejam no cromossoma 21.

No entanto, a qualidade de vida das pessoas com Síndrome de Down tem melhorado nos últimos tempos. Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com essa síndrome vem aumentando incrivelmente nos últimos anos. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, por exemplo, subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população em geral. Em 2007, por exemplo, faleceu na cidade brasileira de Anápolis-GO o cidadão brasileiro, Dilmar Teixeira, que era tido então como a pessoa com síndrome de Down mais velha do mundo, então com 74 anos de idade.

Fontes consultadas:

  1. server03.pge.sc.gov.br/…
  2. 200.192.66.20/…
  3. en.wikipedia.org/…
  4. www.tc.df.gov.br/…
  5. pt.wikipedia.org/…

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